Ученые впервые обнаружили мутацию рецептора эстрогена

Впервые у девушкибыла выявлена мутация рецепторов, которая блокируют действие эстрогена. Как оказалось, у 18-летней девушки не развивались грудные железы, а также не наступало менарахе.

Данные симптомы являются классикой недостаточного количества эстрогена, причем это обычная причина задержка полового созревания. Последующие исследования показали, что уровни половых гормонов в крови у нее в пределах нормы. «Ее организм полностью игнорирует эстроген», - сказал Лайман, автор исследования. «Даже на уровне, который составляет от 10 до 15 раз выше нормы, это не имеет никакого эффекта. Как оказалось в ходе лабораторных исследований, превышение в 240 раз нормального уровня должно было повлиять на ответ рецепторов».

В дальнейшем было установлено, что произошла мутация рецептор-α эстрогена, который имеет важное значение для воспроизводства и здоровья костей, сообщают исследователи. Уровень эстрогенов в ее крови был сопоставим с кровью мышей, у которых ген рецептор-α эстрогена был удален. Подавляющее большинство задержек полового созревания происходит в результате недостаточности эстрогена. При дефекте рецепторов наблюдается несколько иная проблема, при которой организм не в состоянии использовать эстроген. Например, у этой женщины наблюдался поликистоз яичников, потому что ее организм постоянно производит фолликулы, а не раз в месяц, как должно быть.

Чтобы полностью понять влияние мутации рецепторов, ученые планируют провести крупномасштабные исследования, чтобы выявить, существуют ли какие-либо другие факторы, оказывающие влияние на это состояние.